Avanços na Saúde Pública para Doenças Raras
No dia 28 de fevereiro, em celebração ao Dia Mundial das Doenças Raras, a Prefeitura de São Paulo reafirma seu compromisso com o cuidado de pacientes diagnosticados com essas condições. A Secretaria Municipal da Saúde (SMS) destaca os progressos alcançados pelo Programa de Apoio às Pessoas com Doenças Raras e seus Familiares durante os últimos cinco anos.
Desde 2022, a saúde municipal passou a disponibilizar, além de consultas com médicos geneticistas no Instituto Jô Clemente, testes de diagnóstico genômico para pessoas com doenças raras que estão associadas à deficiência intelectual ou ao transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico. Com esse procedimento, é possível determinar a causa de condições como a síndrome do X-Frágil, síndrome de Williams, síndrome de Rett, entre outras.
Melhora no Acesso ao Diagnóstico
A partir de 2024, usuários sem deficiência intelectual ou TEA sindrômico também poderão acessar testes genômicos e consultas médicas especializadas no Hospital Dia (HD) Flávio Gianotti. Ao longo dos últimos cinco anos, mais de 2.146 testes de diagnóstico genômico foram realizados, com foco em pessoas com doenças raras. O Ambulatório de Diagnóstico em Doenças Raras e Deficiência Intelectual/TEA registrou mais de 9.607 consultas com médicos geneticistas e 1.053 atendimentos no Hospital Dia Flávio Gianotti.
A SMS ainda oferece a triagem neonatal ampliada, conhecida como teste do pezinho, que pode identificar mais de 50 tipos de doenças raras em recém-nascidos sintomáticos ou internados em Unidades de Terapia Intensiva (UTI) neonatal. Para recém-nascidos assintomáticos, o exame é capaz de detectar 27 doenças, de acordo com os protocolos em vigor. Esse teste é realizado para todos os recém-nascidos nascidos nas maternidades da Rede SUS do Município de São Paulo.
Resultados e Acompanhamento Continuado
Desde 2021, mais de 420 mil triagens neonatais foram efetuadas na rede municipal de saúde. Além da testagem inicial, os pacientes contam com exames confirmatórios e consultas com especialistas, que ajudam a definir uma linha de cuidado específica para cada doença diagnosticada. Entre 2020 e 2024, foram diagnosticados aproximadamente 180 casos de doenças raras na rede municipal, abrangendo dois grupos principais de doenças genéticas raras.
O primeiro grupo inclui os erros inatos da imunidade (EII), conhecidos como imunodeficiências primárias, que comprometem o funcionamento do sistema imunológico. Exemplos notáveis são a imunodeficiência combinada grave (SCID) e outras condições relacionadas. O segundo grupo compreende os erros inatos do metabolismo (EIM), como a galactosemia, que impede a metabolização da galactose, e distúrbios da beta-oxidação mitocondrial dos ácidos graxos, que podem gerar complicações severas.
O coordenador do Programa de Doenças Raras da SMS, Carlos Eugênio Andrade, salienta que o custeio da testagem ampliada para 43 doenças, incluindo exames confirmatórios e aconselhamento genético, é inteiramente realizado pela Prefeitura de São Paulo. Nos últimos cinco anos, dentro da triagem ampliada, foram realizados 670 testes metabólicos, 1.177 testes imunológicos e 943 testes genômicos confirmatórios, além de 980 atendimentos para aconselhamento genético, em parceria com o Instituto Jô Clemente.
Desafios no Diagnóstico de Doenças Raras
As doenças raras, em sua maioria, se manifestam com sintomas similares aos de condições mais comuns, dificultando o diagnóstico. Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes, com causas que variam entre genéticas, ambientais e infecciosas. Esse grupo inclui condições associadas a deficiências intelectuais, anomalias congênitas e doenças imunomediadas, sendo que muitas delas possuem um componente genético significativo.
Um exemplo é Eni Maria da Silva, uma professora aposentada de 62 anos, que convive com lúpus e outras duas condições raras: síndrome do anticorpo antifosfolípide e hipertensão pulmonar. Eni, que foi diagnosticada há 40 anos e é acompanhada pela rede municipal, elogia a atuação da sua agente comunitária de saúde, que realiza visitas regulares para acompanhamento clínico. “É um cuidado pautado na empatia e na busca ativa, uma estratégia de saúde que valorizo muito”, diz Eni.